Sotto lo pseudo-mosaicismo comprendere il mosaicismo, che non riflette la vera costituzione cromosomica dell'individuo ed è dovuto alla presenza di singole cellule con un corredo cromosomico diverso dal cariotipo della popolazione cellulare principale. In questo caso, una singola cellula può presentare un'anomalia cromosomica (pseudomosaicismo unicellulare) o diverse anomalie cromosomiche possono verificarsi in più cellule (pseudomosaicismo multicellulare).
Sulle preparazioni di cellule in coltura fissate con il metodo in situ, lo pseudomosaicismo viene registrato se cariotipo anomalo dimostra una cellula in un'area della colonia, o tutte le placche metafase di una colonia o più colonie. Nel metodo del pallone, lo pseudomosaicismo si riferisce alla presenza di numerose cellule con lo stesso tipo di anomalia cromosomica all'interno di un pallone.
Frequenza di pseudomosaicismo, secondo i dati totali di diversi laboratori, varia tra lo 0,6 e l'1,0%.
Mosaicismo limitato alla placenta
Come si è detto sopra, P.D anomalie cromosomiche effettuata sulle cellule del feto o degli organi provvisori. Per l'interpretazione dei risultati di PD, le caratteristiche dell'origine del materiale analizzato possono essere di fondamentale importanza. Pertanto, il citotrofoblasto corionico, essendo un derivato del trofectoderma, così come lo stroma mesodermico dei villi coriali/placentari, separati dalla massa cellulare interna allo stadio di blastocisti, cioè hanno origine ex-straembrionale. L'amnion, che si sviluppa dall'ectoderma primario, è una struttura embrionale. Tutti hanno un'origine embrionale. cellule epiteliali AF, così come i linfociti del sangue del cordone ombelicale.
Nelle fasi post-impianto set cromosomico dello sviluppo umano nelle cellule delle membrane, di regola, corrisponde al cariotipo del feto. Tuttavia, in alcuni casi, è possibile la discordanza dei cariotipi nelle cellule dei tessuti extraembrionali e del feto. In questo caso, la mancata corrispondenza dei set cromosomici può essere completa o avere una forma a mosaico. Linee cellulari con cariotipo anomalo possono essere localizzate nei tessuti sia delle membrane extraembrionali che del feto. La presenza di un clone cellulare anomalo nei tessuti del feto quando è presente nella placenta (cioè mosaicismo vero o generalizzato) è confermata nel 10% dei casi di mosaicismo placentare, o nello 0,1% di tutte le gravidanze in corso. Secondo i risultati generalizzati del PD, i casi di aneuploidia a mosaico nei tessuti del feto, che ha un cariotipo normale nelle cellule degli organi provvisori, sono rari. In circa il 2% delle gravidanze avanzate, le anomalie citogenetiche, più comunemente le trisomie a mosaico, sono limitate alla placenta.
Classificazione del tipo mosaicismo limitato alla placentaè riportato in tabella. Si presume che il mosaicismo placentare sia un fattore sfavorevole per lo sviluppo fetale. rischio di ritardo della crescita intrauterina, aborto spontaneo, morte prenatale o parto prematuro è tipico per i casi di mosaicismo placentare con una proporzione piuttosto elevata di cellule aneuploidi nel citotrofoblasto, nel mesoderma extraembrionale o in tutti i tessuti della placenta contemporaneamente (tipi 1, 2 e 3 di mosaicismo placentare, rispettivamente). Tuttavia, vari approcci alla valutazione delle manifestazioni ostetriche e cliniche del mosaicismo placentare non ci consentono attualmente di considerare come assolutamente provato il suo effetto sullo sviluppo fetale.
È ovvio che è essenziale domanda sul tipo di mosaicismo può essere risolto solo nel caso di un'analisi parallela del citotrofoblasto e del mesoderma, cioè combinando il metodo diretto di preparazione dei preparati con la coltivazione di campioni di corion o placenta. Passi necessari la diagnosi nei casi di mosaicismo dovrebbe essere anche l'accertamento dell'origine della linea trisomica (stadio e meccanismo di occorrenza), nonché l'esclusione della disomia uniparentale. Questi studi sono particolarmente importanti quando i cromosomi sono coinvolti nel mosaicismo, per il quale è stato accertato il fenomeno dell'imprinting cromosomico.
La medicina moderna ha raggiunto un livello tale che è diventato abbastanza reale e quotidiano per i medici esaminare i bambini non ancora nati e identificarne alcuni gravi patologie sviluppo fetale molto prima della nascita del bambino. Inoltre, oggi i medici possono persino eseguire determinate procedure mediche in utero. Diagnosi e terapia prenatale: ecco come vengono chiamati questi metodi. Questi includono la cordocentesi. Molte future mamme hanno paura della prospettiva di sottoporsi a tale procedura. Cos'è la cordocentesi? E vale la pena preoccuparsi di questa analisi?
Descrizione del metodo
La cordocentesi è una puntura dei vasi del cordone ombelicale del feto per raccogliere il sangue del cordone ombelicale e quindi studiarlo per la presenza di anomalie cromosomiche del feto e altre patologie della gravidanza.
Per determinare le malattie fetali associate all'ereditarietà e alle patologie cromosomiche, è meglio prelevare il sangue del cordone ombelicale per l'analisi: sangue dal cordone ombelicale che collega la placenta e il feto. È questo esame che ostetrici e ginecologi considerano il più informativo e accurato. Questa diagnosi è chiamata cordocentesi (puntura dei vasi del cordone ombelicale).
Un prerequisito per la sua implementazione è la presenza nella tua clinica prenatale (o in un centro medico) di un ecografo e, naturalmente, personale altamente qualificato appositamente formato.
Il prelievo di sangue cordonale viene effettuato sotto controllo ecografico continuo.
Patologie fetali, sindromi rilevate dalla cordocentesi:
- Sindrome di Patau (trisomia sul cromosoma 13);
- Sindrome di Edwards (trisomia sul cromosoma 18);
- Sindrome di Down (trisomia sul cromosoma 21);
- monosomia sul cromosoma X - sindrome di Shershevsky-Turner;
- polisomia sui cromosomi X, polisomia sui cromosomi Y - sindrome di Klinefelter;
- fibrosi cistica;
- malattia di Duchenne;
- talassemia;
- emofilia e altre malattie genetiche;
- infezione intrauterina.
La cordocentesi viene eseguita anche per:
- implementazione della terapia farmacologica intrauterina (prenatale);
- determinare l'indicatore del ritardo dello sviluppo intrauterino - l'equilibrio acido-base del feto;
- identificare le cause della condizione patologica del feto;
- conduzione di trasfusioni di sangue terapeutiche - con condizioni alloimmuni e autoimmuni.
Rispetto ad altri metodi diagnostici, l'analisi del sangue del cordone ombelicale elimina i risultati errati e fornisce le informazioni più complete sulla condizione del feto nell'utero materno, sul suo sviluppo e sulla presenza di patologie ereditarie e genetiche.
Tuttavia, considerarlo una priorità rispetto, ad esempio, all'amniocentesi o alla corionbiopsia non consente il fatto che la manipolazione stessa sia piuttosto difficile da eseguire. Ciò è dovuto alla determinazione del sito di puntura ottimale, alla mobilità del cordone ombelicale del feto e ad altri fattori oggettivi.
Pertanto, vi ricorrono solo in determinati casi: se sono necessarie urgentemente informazioni accurate sulle condizioni del bambino o quando è necessario condurre una terapia farmacologica per il feto.
Video "Cordocentesi - Prelievo di sangue cordonale fetale"
Qual è la durata di
SU prime date Durante la gravidanza, il volume del sangue circolante nel cordone ombelicale non è ancora abbastanza grande. Pertanto, l'assunzione della quantità necessaria per l'analisi può influire negativamente sulle condizioni del feto.
A questo proposito, non è consigliabile prelevare il sangue del cordone ombelicale per la ricerca fino alla 18a settimana di gravidanza, ma è meglio attendere fino a 21-24 settimane. È a questo punto che il suo volume aumenta e il diametro dei vasi raggiunge le dimensioni necessarie per l'analisi. E questo è importante anche nell'attuazione della manipolazione.
Indicazioni
La cordocentesi non è inclusa nell'elenco dei test obbligatori. Le donne incinte vengono inviate per un esame invasivo per determinati motivi medici.
Quali sono le indicazioni per la puntura dei vasi del cordone ombelicale?
- L'età della donna incinta (oltre 35 anni). Esiste una cosa del genere: la "soglia di età della gravidanza". Più anziana è la futura mamma, maggiore è il rischio di dare alla luce un bambino con anomalie cromosomiche.
- Inosservanza delle norme dei risultati di un test biochimico nel primo trimestre.
- Scarsi risultati del secondo screening.
- Malattie ereditarie che causano anomalie fisiche e sviluppo mentale, nell'anamnesi di uno dei genitori.
- Precedenti gravidanze aggravate da malformazioni fetali.
In tali situazioni, i medici preferiscono determinare il cariotipo del feto (il numero e la qualità dei suoi cromosomi) il prima possibile. Per poter rispondere adeguatamente se i risultati dell'analisi si rivelano sfavorevoli, determinare ulteriori tattiche per gestire la gravidanza o, come ultima risorsa, interromperla in una fase precoce.
Se all'inizio della gravidanza, se c'erano indicazioni, per qualche motivo, il cariotipo dei coniugi (esame del sangue per un cariotipo) non è stato eseguito, o si è rivelato insufficientemente informativo, la cordocentesi viene utilizzata per determinare il cariotipo del feto.
Inoltre, questa analisi può essere richiesta quando:
- alcune complicazioni del corso della gravidanza;
- diagnosticare nella madre durante il parto malattie che hanno la capacità di causare malformazioni del feto;
- sospetta infezione intrauterina nel feto;
- la necessità di fetoterapia (somministrazione di emoderivati, farmaci).
Controindicazioni
Tuttavia, anche se esistono indicazioni mediche per la diagnosi prenatale, alcune patologie della gravidanza possono diventare un ostacolo alla sua attuazione. E solo il tuo medico può valutare i rischi e decidere sull'opportunità di un intervento invasivo.
- la minaccia di aborto spontaneo;
- malattie infettive acute nella futura mamma;
- la presenza di grandi nodi miomatosi in una donna.
Preparazione allo studio
La prima cosa a cui dovresti essere preparato quando vai per l'analisi è che nella maggior parte delle istituzioni mediche ti verrà chiesto di rimanere in ospedale dopo la procedura per monitorare le condizioni del feto. Ciò è necessario affinché i medici abbiano l'opportunità di rispondere tempestivamente a possibili complicazioni.
Pertanto, sarà utile avere con sé un cambio di vestiti e prodotti per l'igiene personale. In alcuni centri, alla vigilia della diagnosi, si consiglia alle future mamme di condurre un'igiene preliminare della zona pubica.
Devi fornire:
- risultati degli esami del sangue e delle urine (periodo di prescrizione non superiore a 2 settimane);
- striscio vaginale (non più di 3 mesi);
- risultati degli esami per epatite B, C, HIV, sifilide (periodo di prescrizione non superiore a 3 mesi);
- direzione della genetica per la diagnosi;
- protocolli ecografici di screening (su richiesta).
Immediatamente prima della manipolazione, ti verrà chiesto di dare il tuo consenso scritto alla cordocentesi.
Prima di arrivare al tavolo operatorio per il prelievo del sangue del cordone ombelicale, ti sottoporrai a un esame approfondito utilizzando una macchina ad ultrasuoni, che ti aiuterà a chiarire i tempi e lo stato della gravidanza e determinare la posizione della placenta. E solo dopo, già nel processo di manipolazione stessa, con l'aiuto di un sensore a ultrasuoni, verrà determinato il sito della puntura.
Se la futura mamma è molto preoccupata prima della puntura, le viene somministrato un sedativo. L'addome verrà trattato con un antisettico a colpo sicuro e, se necessario, verrà somministrato un anestetico locale.
Algoritmo di realizzazione e metodi di diagnostics
Tecnicamente, la manipolazione, come altre procedure invasive, viene eseguita sia attraverso il metodo " mano libera"(più spesso) o utilizzando un adattatore per forature (meno spesso).
La puntura può essere ad ago singolo e doppio ago.
- Puntura con ago singolo. Dopo che la vescica fetale è stata perforata, il vaso del cordone ombelicale viene perforato con lo stesso ago, una siringa viene attaccata all'ago e viene prelevata la quantità di sangue del cordone ombelicale necessaria per la diagnosi (1-4 ml), quindi l'ago viene rimosso.
- Doppia puntura. In questo caso viene utilizzato un doppio ago: uno piccolo si trova all'interno di quello grande esterno. La membrana amniotica viene prima perforata con un grosso ago. Lo portano in un punto preselezionato sul cordone ombelicale, quindi il vaso del cordone ombelicale viene perforato con un piccolo e il sangue del cordone viene prelevato per l'analisi. Successivamente, gli aghi vengono rimossi dalla cavità uterina nell'ordine inverso.
L'operazione viene eseguita sotto il controllo continuo della macchina ad ultrasuoni e nel terzo trimestre viene utilizzata anche la CTG (cardiotocografia) per monitorare le condizioni del feto.
Ecco come si presentano gli aghi di puntura per interventi invasivi e per sensori a ultrasuoni
Sequenziamento
- Il sito di intervento viene determinato utilizzando una sonda a ultrasuoni. La puntura non dovrebbe influenzare la placenta. Ma ci sono situazioni in cui è tecnicamente impossibile rispettare questa condizione. Quindi cercano di designare la sezione più sottile su di essa.
- Per ottenere il materiale del solo feto (senza mescolanza materna), la puntura viene eseguita nell'area dell'ansa libera del cordone ombelicale. Lui, ovviamente, è più mobile, ma i risultati dell'analisi saranno più affidabili.
- Se necessario, il feto viene immobilizzato dal punto di vista medico.
- La durata della manipolazione è di circa 30 minuti.
- Dopo la cordocentesi, la futura mamma rimane in ospedale per 1-2 giorni sotto la supervisione dei medici.
Il prelievo di sangue cordonale è considerato una procedura indolore.
Quando aspettarsi i risultati
Il sangue del cordone ombelicale non richiede la coltura cellulare in un incubatore. Questo è materiale pronto per la ricerca. Ecco perché il tempo di attesa per i risultati dell'analisi è relativamente breve: solo pochi giorni (non più di dieci).
Il maggior rischio di complicanze dopo la cordocentesi (rispetto ad altri metodi invasivi di diagnosi prenatale) è giustificato dalla possibilità di ottenere risultati rapidi. E in alcuni casi, è il periodo di tempo che è vitale.
Affidabilità dell'analisi
Per quanto riguarda i risultati della cordocentesi, non ci sono dubbi sulla loro affidabilità. Quando si coltivano cellule ottenute, ad esempio, dalla raccolta liquido amniotico(amniocentesi), è possibile la loro mutazione, che influisce sull'accuratezza dei risultati ottenuti.
Quando si determina il cariotipo fetale dalle cellule del sangue del cordone ombelicale, sono escluse eventuali mutazioni. Si esclude anche la distorsione dei risultati dell'analisi per mosaicismo placentare, possibile con placentobiopsia, biopsia dei villi coriali o amniocentesi. Pertanto, l'analisi può essere considerata la più accurata di tutti i metodi diagnostici invasivi prenatali.
L'accuratezza dei risultati può essere influenzata dal fatto che non è sempre possibile ottenere materiale genetico puro del feto al primo tentativo, senza impurità dalle cellule della madre. Esistono analizzatori che determinano la purezza del sangue raccolto. Sono utilizzati per eliminare gli errori nei risultati.
In molti modi, l'accuratezza della diagnosi dipende dalle qualifiche dei medici che eseguono l'operazione. Con le sue prestazioni tecnicamente corrette, l'affidabilità dei risultati della cordocentesi raggiunge il 99,9%.
Complicazioni e conseguenze
L'intervento invasivo, che è il prelievo di sangue cordonale, è un'operazione chirurgica che, come qualsiasi altra, è associata al rischio di complicanze dopo la sua esecuzione. Ecco perché i medici insistono per ricoverare la futura mamma e monitorare le sue condizioni e le condizioni del feto per diversi giorni dopo la cordocentesi.
- la frequenza cardiaca fetale scende a 100 bpm. E nel 12% dei casi, la puntura del cordone ombelicale termina con l'arresto cardiaco nel feto. La probabilità di sviluppare bradicardia dipende dall'età gestazionale e aumenta in proporzione ad essa. Ma molto spesso, il battito cardiaco del bambino viene ripristinato senza interferenze esterne;
- può sanguinare dal punto di puntura. Secondo le statistiche, ciò accade nella metà dei casi. Ma solo il 19% della puntura può sanguinare per più di 1 minuto. Per evitare questo tipo di complicanze, il prelievo di sangue viene effettuato non dal vaso arterioso del cordone ombelicale, ma da quello venoso. E per la manipolazione vengono selezionati gli aghi del diametro più piccolo. Qui non è richiesto un trattamento speciale. Sì, e un leggero sanguinamento nel sito di puntura non rappresenta un pericolo per il corso della gravidanza;
- la comparsa di ematomi nell'area della puntura del cordone ombelicale è un fenomeno molto raro. Ma nello 0,4% dei casi si verifica. Come dimostra la pratica, questa complicazione non influisce negativamente sulle condizioni del feto;
- in circa il 3% dei casi, dopo la cordocentesi, le future mamme sviluppano un processo infiammatorio: la corioamnionite. Per la sua prevenzione e cura dopo un intervento invasivo, a una donna incinta viene prescritto un ciclo di antibiotici;
- con un fattore Rh negativo nel sangue di una donna, le viene somministrata un'immunoglobulina anti-Rhesus entro 48 ore dall'operazione. Questo aiuta ad evitare il conflitto Rhesus che potrebbe derivare dalla manipolazione;
- nel 3% dei casi si verifica un aborto spontaneo dopo la cordocentesi, il rischio di aborto spontaneo aumenta con la gravidanza gemellare. Aumentare il tono dell'utero è la complicazione più grave. Devi stare attento a un tale sviluppo di eventi per altri 14 giorni dopo la procedura. Durante questo periodo, è meglio che la futura mamma osservi il riposo a letto e sia sotto la costante supervisione dei medici. E per alleviare il tono uterino, prendi farmaci tocolitici.
Lo sviluppo delle complicanze dopo la cordocentesi può essere influenzato da molti fattori: dalle qualità professionali dei medici che conducono la diagnosi alle caratteristiche dello stato di gravidanza al momento del prelievo del sangue.
Differenza tra cordocentesi e amniocentesi
Se parliamo di quale dei metodi di diagnostica invasiva è il più comune, allora con sicurezza il primato può essere assegnato all'amniocentesi.
L'amniocentesi comporta la puntura della membrana amniotica e il campionamento del liquido amniotico per l'analisi
L'amniocentesi è una puntura della membrana amniotica, il cui scopo è ottenere liquido amniotico per l'analisi. Questo tipo di diagnosi viene effettuato a 14-20 settimane di gestazione ed è considerato non così difficile, e anche meno associato a vari tipi di rischi.
Video "Cos'è l'amniocentesi?"
Quando emette un rinvio per la diagnosi, il genetista tiene conto di una serie di fattori che influenzano quale metodo sarà più preferibile in ciascun caso. Ci sono situazioni in cui è la cordocentesi per tutti gli indicatori di gravidanza che diventa una priorità. Ma non ci sono così tante circostanze del genere.
Tabella "Cordocentesi o amniocentesi?"
Ad esempio, per confermare o confutare la presenza di malformazioni fetali incompatibili con la vita, una donna incinta verrà ovviamente inviata per la cordocentesi, poiché qui non è importante solo l'accuratezza, ma anche la velocità per ottenere il risultato.
Dopotutto, se la diagnosi è confermata, verrà presa la decisione di interrompere la gravidanza per motivi medici. E un'operazione del genere non può essere posticipata per evitare complicazioni in una donna.
Se il cariotipo fetale è determinato secondo altre indicazioni, l'amniocentesi è più spesso preferita.
Dove viene prodotto, quanto costa
Ad oggi, la cordocentesi viene eseguita in consultazioni femminili dove disponibile equipaggiamento necessario e nelle cliniche private. La procedura sarà a pagamento in entrambi i casi.
Il prezzo oscilla tra 18-23 mila rubli. - per LCD e 27-28 mila rubli. - per cliniche private e centri medici. Tutto dipende dallo stato dell'istituto medico prescelto e dalle qualifiche degli specialisti che eseguono l'operazione.
Sii molto responsabile quando scegli una clinica in cui ti sottoporrai a una puntura del sangue del cordone ombelicale. Quando prendi una decisione, studia attentamente le statistiche delle complicazioni per un determinato centro, leggi il libro dei reclami e dei suggerimenti, cerca informazioni sui forum dove le future mamme condividono le loro impressioni e recensioni.
La diagnostica prenatale (in altre parole, prenatale) è una delle aree più giovani e in più rapido sviluppo della moderna medicina riproduttiva. Rappresentare il processo di rilevamento o esclusione di varie malattie nel feto situato nell'utero, diagnosi prenatale e la consulenza genetica basata sui suoi risultati risponde a domande vitali per ogni futuro genitore. Il feto è malato o no? In che modo la malattia rilevata può influire sulla qualità della vita del nascituro? È possibile trattamento efficace malattia dopo la nascita del bambino? Queste risposte consentono alla famiglia di risolvere consapevolmente e tempestivamente la questione del futuro destino della gravidanza - e quindi alleviare il trauma mentale causato dalla nascita di un bambino con una patologia incurabile e invalidante.
Moderno diagnosi prenatale utilizza una varietà di tecnologie. Tutti loro hanno diverse capacità e gradi di affidabilità. Vengono prese in considerazione alcune di queste tecnologie: lo screening ecografico (osservazione dinamica) dello sviluppo fetale e lo screening dei fattori sierici materni non invasivo
O minimamente invasivo
- cioè. non prevedere un intervento chirurgico nella cavità uterina. Praticamente sicure per il feto, queste procedure diagnostiche sono consigliate a tutte le future mamme senza eccezioni. Altre tecnologie (biopsia corionica o amniocentesi, per esempio) lo sono invasivo
- cioè. suggerire un'invasione chirurgica della cavità uterina al fine di prelevare il materiale fetale per i successivi esami di laboratorio. È chiaro che le procedure invasive non sono sicure per il feto e quindi vengono praticate solo in casi particolari. Nell'ambito di un articolo, è impossibile analizzare in dettaglio tutte le situazioni in cui una famiglia potrebbe aver bisogno di procedure diagnostiche invasive: le manifestazioni di malattie ereditarie e congenite note alla medicina moderna sono troppo diverse. Tuttavia, è ancora possibile dare una raccomandazione generale a tutte le famiglie che pianificano la nascita di un bambino: assicurarsi di visitare un consulto genetico medico (preferibilmente anche prima della gravidanza) e in nessun caso ignorare l'ecografia e lo screening del siero. Ciò consentirà di risolvere tempestivamente il problema della necessità (e della giustificazione) di uno studio invasivo. Con le caratteristiche principali di vari metodi diagnosi prenatale si possono trovare nelle tabelle sottostanti.
La stragrande maggioranza dei metodi elencati di seguito diagnosi prenatale le malattie congenite ed ereditarie oggi sono ampiamente praticate in Russia. Lo screening ecografico delle donne in gravidanza viene effettuato nelle cliniche prenatali o nei servizi genetici medici. Nello stesso luogo (in diverse città) può essere effettuato anche lo screening dei fattori sierici materni (il cosiddetto "triplo test"). Le procedure invasive vengono eseguite principalmente in grandi centri ostetrici o consultazioni genetiche mediche interregionali (regionali). Forse in un futuro molto prossimo tutti questi tipi di assistenza diagnostica in Russia saranno concentrati in centri speciali diagnosi prenatale. Almeno, è così che il Ministero della Salute della Federazione Russa vede la soluzione al problema.
Bene, come si suol dire, aspetta e vedi. Nel frattempo, non farebbe male a tutti i residenti delle città e dei villaggi della patria che intendono ricostituire la famiglia per chiedere in anticipo quali opportunità nella regione diagnosi prenatale ha la medicina locale. E se queste opportunità sono insufficienti, e la necessità di qualità diagnosi prenatale oggettivamente disponibile, dovresti immediatamente concentrarti sull'esame della futura mamma al di fuori della località nativa. Inoltre, parte degli oneri finanziari in questo caso potrebbero benissimo essere sostenuti dalla stessa sanità locale, nel cui arsenale non esiste alcun tipo di servizio diagnostico necessario alla famiglia.
| METODI INVASIVI DI DIAGNOSI PRENATALE | |||||||
| Nome del metodo | Condizioni di gravidanza | Indizi per realizzazione | Oggetto di studio | Metodologia | Capacità del metodo | Vantaggi del metodo | |
| Biopsia corionica | 10-11 settimane. |
Alta probabilità di malattie ereditarie (la probabilità di rilevare una grave malattia nel feto, paragonabile al rischio di aborto spontaneo dopo una biopsia). | Cellule corioniche (membrana germinale esterna). | 1 modo. Una piccola quantità di tessuto corionico viene aspirata con una siringa attraverso un catetere inserito nel canale cervicale. 2 vie. Un campione di tessuto viene aspirato in una siringa utilizzando un lungo ago inserito nella cavità uterina attraverso la parete addominale. Entrambe le opzioni per la biopsia del corion vengono eseguite su base ambulatoriale o con un ricovero a breve termine di una donna incinta. La manipolazione viene eseguita sotto controllo ecografico. A seconda della pratica adottata in una particolare istituzione medica, una biopsia viene eseguita in anestesia locale o generale (anestesia). Prima della procedura, una donna deve sottoporsi esame di laboratorio(esami del sangue, strisci, ecc.). |
Determinazione della sindrome di Down nel feto, sindrome di Edwards, sindrome di Patau e altre malattie cromosomiche accompagnate da gravi deformità o ritardo mentale. Diagnosi di malattie genetiche (la gamma di malattie ereditarie diagnosticate dipende dalle capacità di un particolare laboratorio e può variare da singole sindromi genetiche a dozzine di diverse malattie invalidanti). Determinazione del sesso del feto. Istituzione della relazione biologica (paternità). |
Risultati rapidi (entro 3-4 giorni dopo il campionamento). È possibile diagnosticare una grave malattia invalidante in un feto nel periodo fino alla 12a settimana, quando l'aborto avviene con minori complicazioni per una donna e diminuisce anche il carico di stress sui membri della famiglia. |
Per una serie di ragioni tecniche, non è sempre possibile condurre un'analisi qualitativa dei campioni di tessuto. Esiste un leggero rischio di risultati falsi positivi e falsi negativi a causa del fenomeno del cosiddetto. "mosaicismo placentare" (non identità del genoma del corion e delle cellule embrionali). Rischio di danni accidentali al sacco amniotico. Il rischio di effetti avversi sul corso della gravidanza nel conflitto Rh. Rischio di aborto spontaneo (dal 2 al 6% a seconda delle condizioni della donna). Rischio di infezione fetale (1-2%). Il rischio di sanguinamento in una donna (1-2%). Rischio (meno dell'1%) di alcune anomalie nello sviluppo del feto: sono stati descritti casi di gravi deformità degli arti nei neonati sottoposti a biopsia corionica. In generale, il rischio di complicanze della biopsia corionica è basso (meno del 2%). |
| Placentocentesi (biopsia tardiva del corion) | II trimestre di gravidanza. | Indicazioni simili per una biopsia corionica. | Cellule della placenta. | Simile al metodo del 2o metodo di biopsia del corion sopra descritto. Viene eseguito in anestesia locale o generale, in regime ambulatoriale o con un ricovero a breve termine di una donna. I requisiti per esaminare una donna incinta prima della placentocentesi sono identici a quelli per una biopsia corionica. |
Simile alle possibilità della biopsia del corion. | La coltura delle cellule ottenute durante la placentocentesi può essere meno efficace della coltura delle cellule corion, quindi a volte (molto raramente) è necessario ripetere la procedura. Questo rischio è assente nei laboratori che praticano metodi moderni di diagnostica citogenetica. Condurre un esame a un'età gestazionale sufficientemente lunga (in caso di rilevazione di una grave patologia, l'interruzione della gravidanza durante questo periodo richiede un ricovero a lungo termine ed è irto di complicazioni). |
|
| Amniocentesi | 15-16 settimane. |
Come la biopsia del corion e la placentocentesi. Sospetto della presenza di alcune malattie congenite e condizioni patologiche nel feto. |
Liquido amniotico e cellule fetali in esso contenute (cellule cutanee fetali desquamate, epiteliociti delle vie urinarie, ecc.). | Il liquido amniotico viene aspirato nella siringa con un ago inserito nella cavità uterina attraverso la parete addominale. La manipolazione viene eseguita sotto il controllo di una macchina ad ultrasuoni, in regime ambulatoriale o con ricovero a breve termine. L'anestesia locale è più spesso utilizzata, ma è del tutto possibile eseguire la procedura in anestesia generale. Prima della procedura, una donna incinta viene sottoposta a un esame di laboratorio simile a quello di una biopsia corionica e placentocentesi. | Diagnosi di varie malattie cromosomiche e genetiche. Determinazione del grado di maturità dei polmoni del feto. Determinazione del grado di carenza di ossigeno del feto. Determinare la gravità del conflitto Rhesus tra madre e feto. Diagnosi di alcune malformazioni fetali (ad esempio, deformità grossolane del cervello e anencefalia del midollo spinale, exencefalia, ernia spinale, ecc.). |
Gamma più ampia (rispetto alla biopsia corionica e ad altri metodi invasivi di diagnosi prenatale) di patologie rilevate. Il rischio di aborto spontaneo è leggermente inferiore rispetto a una biopsia corionica. Questo rischio è superiore solo dello 0,5-1% rispetto alle donne in gravidanza che non sono state sottoposte a esami invasivi. |
Problemi tecnologici. Poiché ci sono pochissime cellule fetali nel campione raccolto, è necessario dare loro l'opportunità di moltiplicarsi in condizioni artificiali. Ciò richiede mezzi nutritivi speciali, una certa temperatura, reagenti, attrezzature sofisticate. Tempo abbastanza lungo (da 2 a 6 settimane) per l'analisi dei cromosomi. I risultati si ottengono in media entro 20-22 settimane. Quando la diagnosi è confermata, l'interruzione della gravidanza in questo momento è accompagnata da grande quantità complicanze rispetto, ad esempio, alla settimana 12. Trauma più forte e morale dei membri della famiglia 1 . Esposizione prolungata del feto agli ultrasuoni, la cui innocuità non è stata dimostrata. Il rischio di avere un bambino piccolo è leggermente aumentato. Il rischio di distress respiratorio nel neonato è basso (meno dell'1%). |
| Cordocentesi | Dopo la 18a settimana di gravidanza. | Simili a quelli per la biopsia corionica e la placentocentesi. | Sangue cordonale del feto. | Si preleva un campione di sangue fetale dalla vena del cordone ombelicale, che viene perforata sotto controllo ecografico con un ago inserito nella cavità uterina attraverso una puntura nella parete addominale anteriore della donna. La procedura viene eseguita in anestesia locale o generale, in regime ambulatoriale o con un ricovero a breve termine di una donna. I requisiti per esaminare una donna prima della cordocentesi sono identici a quelli per una biopsia corionica. | Simile alle possibilità di biopsia corionica e placentocentesi, parzialmente amniocentesi. Possibilità di manipolazioni mediche (somministrazione di medicinali, ecc.). |
Poca possibilità di complicanze. | Condurre un sondaggio in una lunga età gestazionale (in caso di rilevazione di una grave patologia, l'interruzione della gravidanza durante questo periodo richiede un lungo ricovero ed è irto di complicazioni). |
| METODI NON INVASIVI DI DIAGNOSI PRENATALE | |||||||
| Nome del metodo | Condizioni di gravidanza | Indizi per realizzazione | Oggetto di studio | Metodologia | Capacità del metodo | Vantaggi del metodo | Svantaggi del metodo, rischio durante la procedura |
| Screening per fattori sierici materni | Il divario tra le 15 e le 20 settimane di gravidanza. In alcuni casi è possibile un'analisi precedente, ma dopo 20 settimane il valore diagnostico del metodo è basso. | Sangue venoso di una donna incinta. | Il siero del sangue viene esaminato per il contenuto di tre sostanze: alfa-fetoproteina (AFP); gonadotropina corionica umana (hg); estriolo non coniugato (NE). A volte il "triplo test" è integrato da uno studio del livello di fosfatasi alcalina neutrofila (NSHF). |
Diagnostica 2
: Sindrome di Down; alcune deformità del cervello o del midollo spinale (anencefalia, ernia craniocerebrale o spinale) e una serie di altre gravi malformazioni del feto. |
Efficienza sufficientemente elevata: il 70% di tutti i casi di sindrome di Down e difetti di chiusura del tubo neurale possono essere rilevati a 15-22 settimane di gestazione. Con ulteriori ricerche NSHF il rilevamento di feti con sindrome di Down raggiunge l'80%. Ciò consente, quando la famiglia prende una decisione appropriata, di interrompere la gravidanza senza particolari complicazioni per il corpo della donna. Il rischio di complicanze per il feto è trascurabile. |
I risultati delle analisi sono influenzati vari fattori- gravidanze multiple, caratteristiche del corpo femminile, problemi ostetrici, ecc. Il risultato di ciò può spesso essere risultati falsi negativi o falsi positivi dello studio. In tutti i casi sospetti viene prescritto un esame chiarificatore di ecografia, amniocentesi, placentocentesi o cordocentesi. | |
| Screening ecografico (US) del feto, delle membrane e della placenta | Lo screening ecografico ostetrico standard per le malformazioni fetali viene effettuato in due fasi: a 11-13 settimane di gestazione e 22-25 settimane di gestazione. | Mostrato a tutte le donne incinte. | feto e placenta | 1 modo. Un sensore (trasduttore) è posto sulla superficie dell'addome della donna, che emette onde sonore ad alta frequenza. Riflesse dai tessuti del feto, queste onde vengono nuovamente catturate dal sensore. L'elaborazione computerizzata delle onde genera un sonogramma, un'immagine sullo schermo del monitor, che viene valutata da uno specialista. 2 vie(usato più spesso nelle prime fasi). Un trasduttore appositamente progettato, protetto da un preservativo in lattice, viene inserito nella vagina della donna. |
Diagnosi di decine di varietà di malformazioni congenite nel feto (malformazioni del cervello e del midollo spinale, cuore, reni, fegato, intestino, arti, strutture facciali, ecc.). Rilevazione precoce (prima delle 12 settimane di gravidanza) di segni specifici della sindrome di Down nel feto. Inoltre, precisazione: natura della gravidanza (uterina/ectopica); il numero di feti nell'utero; l'età del feto (età gestazionale); la presenza di un ritardo nello sviluppo del feto; posizione del feto nell'utero (presentazione della testa o della culatta); la natura del battito cardiaco fetale; sesso del feto; posizione e condizione della placenta; stato di liquido amniotico; violazioni del flusso sanguigno nei vasi della placenta; tono dei muscoli uterini (diagnosi della minaccia di interruzione della gravidanza). |
I potenziali effetti dannosi dell'ecografia sul feto sono molto inferiori effetti dannosi radiazioni a raggi X (un gruppo di esperti dell'OMS ha riconosciuto ufficialmente la sicurezza dell'ecografia quadrupla del feto durante la gravidanza). | Limiti tecnici e relativa soggettività nell'interpretazione dei risultati della scansione. Il valore diagnostico dello screening ecografico può essere significativamente ridotto con le deboli capacità tecniche del dispositivo e la scarsa qualificazione dello specialista. |
| Classificazione delle cellule fetali | Tra l'ottava e la ventesima settimana di gravidanza. | Simili a quelli per la biopsia del corion, la placentocentesi e la cordocentesi. | Eritroblasti o linfociti fetali contenuti nel sangue venoso di una donna incinta. | Per lo smistamento (separazione delle cellule fetali contenute nel sangue di una donna dalle proprie cellule), vengono utilizzati anticorpi monoclonali altamente specifici e smistamento laser a flusso. Le cellule fetali risultanti sono sottoposte a studi genetici molecolari. | Praticamente simile alle possibilità di biopsia corionica, placentocentesi e cordocentesi | Rischio trascurabilmente basso di complicanze per il feto, dovuto alla bassa invasività della procedura in combinazione con capacità diagnostiche identiche a quelle delle manipolazioni altamente invasive (biopsia corionica, ecc.) | La grande intensità di manodopera e tecnica del metodo, che porta a un costo elevato della ricerca. Verifica insufficiente in termini di affidabilità: questa tecnica è attualmente prevalentemente sperimentale ed è raramente utilizzata nella pratica di routine. |
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Entrambi i suddetti svantaggi dell'amniocentesi vengono annullati se la procedura viene eseguita prima (12 settimane) ei laboratori utilizzano metodi moderni di diagnostica citogenetica. 2 AFP Viene prodotto dal fegato del feto e quindi attraverso la placenta entra nel sangue della donna incinta. Livello AFP nel sangue della madre aumenta con alcune gravi malformazioni che portano alla morte o alla disabilità (difetti nella chiusura del tubo neurale, ecc.); e, al contrario, marcatamente ridotta nella sindrome di Down. Livello NSHF nel sangue della madre con sindrome di Down nel feto aumenta. Livello CG E NE nella sindrome di Down, anche il feto devia dalla norma. |
La biopsia dei villi coriali (CVB), l'amniocentesi o la cordocentesi possono essere utilizzate per ottenere cellule fetali per analisi genetiche citogenetiche, biochimiche o molecolari.
La preparazione e l'analisi dei cromosomi da coltura cellulare di liquido amniotico o tessuto mesenchimale di villi coriali richiede 7-10-14 giorni, sebbene i villi coriali possano essere utilizzati anche per cariotipizzare "preparazioni dirette" senza incubazione e preparazioni "semi-dirette" con incubazione a breve termine .
Sebbene l'incubazione a breve termine fornisca risultati più rapidi, produce preparazioni di qualità relativamente inferiore, con colore non sempre adeguato per un'analisi dettagliata.
L'ibridazione fluorescente in situ (FISH) consente di esaminare i nuclei interfasici delle cellule fetali e la PCR fluorescente quantitativa - DNA delle cellule fetali per escludere frequenti aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y immediatamente dopo cordocentesi, amniocentesi o CVS. Questi metodi di diagnosi prenatale prenatale richiedono da 1 a 2 giorni e possono essere utilizzati quando è necessaria una rapida determinazione delle aneuploidie.
Analisi cromosomica dopo esame ecografico
Poiché alcuni difetti alla nascita riscontrati con gli ultrasuoni sono associati ad anomalie cromosomiche, il cariotipo delle cellule del liquido amniotico, delle cellule dei villi coriali o delle cellule del sangue fetale ottenute inserendo un ago nel vaso del cordone ombelicale (cordocentesi) può essere indicato dopo il rilevamento ecografico di tale anomalia .
Le anomalie cromosomiche sono più spesso rilevate dopo l'identificazione di malformazioni multiple piuttosto che isolate. I cariotipi più comunemente riscontrati nei feti con anomalie ecografiche sono frequenti trisomie autosomiche (21, 18 e 13), 45, X (sindrome di Turner) e anomalie strutturali sbilanciate.
La presenza di igroma cistico può indicare un cariotipo 45,X, ma si verifica anche nella sindrome di Down e nella trisomia 18, così come nei feti con un cariotipo normale. Pertanto, in tali casi, è indicata un'analisi cromosomica completa.
Problemi di analisi cromosomica prenatale
mosaicismo
Il mosaicismo è la presenza di due o più linee cellulari in un paziente o in un campione di tessuto. Quando si riscontra il mosaicismo nella coltura di cellule fetali, può essere una sfida decidere se il feto è un vero mosaico e determinare il significato clinico di questo mosaicismo.
I citogeneticisti distinguono tre livelli di mosaicismo nel liquido amniotico in coltura o nelle cellule CVS:
- Il vero mosaicismo si trova in numerose colonie provenienti da diverse colture di cellule fetali primarie. Gli studi postnatali confermano che il vero mosaicismo nella cultura è associato ad un alto rischio della sua presenza nel feto. La probabilità di conferma del mosaicismo varia nelle diverse situazioni; per esempio, il mosaicismo in coltura cellulare per riarrangiamenti strutturali dei cromosomi non è quasi mai confermato nel feto.
- Lo pseudomosaicismo sotto forma di un insolito cariotipo che si trova solo in una singola cellula di solito può essere ignorato. Il mosaicismo che coinvolge più cellule o colonie di cellule in una singola coltura primaria è difficile da interpretare, ma si ritiene generalmente che rifletta lo pseudomosaicismo derivante dalla coltura in vitro.
La contaminazione delle cellule materne è una possibile spiegazione per alcuni casi di pseudomosaicismo quando sono presenti entrambe le linee cellulari XX e XY. Questo è più comune nelle colture cellulari ottenute da CVS che da amniocentesi, a causa della stretta vicinanza dei villi coriali e dei tessuti materni (vedi Fig. 15-2). Per ridurre al minimo il rischio di contaminazione materna, tutti i villi deciduali presenti in una biopsia dei villi devono essere accuratamente rimossi, sebbene anche la più attenta separazione dei villi non garantisca la rimozione di tutte le cellule di origine materna. Se la contaminazione materna è sospetta e non può essere confutata (p. es., mediante genotipizzazione di polimorfismi del DNA), si raccomanda un'amniocentesi per l'analisi ricromosomica.
Nello studio della VC sono state riscontrate discrepanze tra cariotipi tra il citotrofoblasto, lo stroma dei villi e il feto in circa il 2% delle gravidanze esaminate a 10-11 settimane di gestazione. Il mosaicismo è talvolta presente nella placenta, ma assente nel feto, il cosiddetto mosaicismo placentare limitato (Fig. 15-7). Il mosaicismo placentare è stato descritto con linee cellulari normali e trisomiche, con il neonato o il feto con trisomia 13 o 18 non a mosaico, con una proporzione di cellule placentari con un cariotipo normale che va dal 12% al 100%. Questo fatto suggerisce che se lo zigote è trisomico, compaiono cellule placentari normali a causa della perdita postzigotica di un cromosoma aggiuntivo nella cellula progenitrice del citotrofoblasto, che può aumentare la probabilità di sopravvivenza intrauterina del feto trisomico.
Il mosaicismo placentare limitato su qualsiasi cromosoma, ma specialmente nella trisomia 15, solleva l'ulteriore preoccupazione che il set diploide nel feto possa effettivamente essere sorto a causa del ripristino della trisomia. Questo termine si riferisce alla perdita postzigotica di un cromosoma extra, un evento che può risultare in un feto vitale. Tuttavia, se il feto conserva due copie del cromosoma 15 dallo stesso genitore, il risultato è la disomia uniparentale. Poiché alcuni geni sul cromosoma 15 sono impressi, la disomia uniparentale di questo cromosoma deve essere esclusa, poiché due copie materne del cromosoma 15 causano la sindrome di Prader-Willi e due copie paterne causano la sindrome di Engelman.
La conferma e l'interpretazione del mosaicismo è uno dei problemi più difficili nella diagnosi prenatale nella consulenza genetica, in quanto non ci sono attualmente informazioni cliniche adeguate sull'esito dei molti tipi possibili e sull'estensione del mosaicismo.
Qualche aiuto può essere fornito ulteriori ricerche(amniocentesi dopo villocentesi, o cordocentesi dopo amniocentesi), così come l'analisi della letteratura medica, ma a volte l'interpretazione rimane difficile. Una certa sicurezza può essere aggiunta mediante ecografia, se indicata crescita normale e nessun difetto di nascita visibile.
I genitori dovrebbero essere avvisati in anticipo della possibilità di rilevare il mosaicismo e che potrebbe non essere possibile interpretare accuratamente il risultato del mosaicismo. Dopo la nascita di un bambino, si deve cercare di escludere tutte le anomalie cromosomiche sospettate sulla base della diagnosi prenatale. In caso di interruzione della gravidanza, è necessario analizzare i tessuti del feto. La conferma della presenza o assenza del mosaicismo può essere utile per il trattamento e la consulenza genetica di una particolare coppia e di altri membri della famiglia.
Mancanza di crescita culturale
Una coppia sposata dovrebbe poter prendere in considerazione la decisione di interrompere la gravidanza in caso di patologia fetale, quindi è necessario fornire loro le informazioni necessarie il prima possibile. Poiché la diagnosi prenatale è sempre una gara entro un certo limite di tempo, la mancanza di un fattore di crescita colturale può essere fonte di preoccupazione; fortunatamente, la frequenza di questo evento è bassa.
Quando non è possibile coltivare una coltura CVS, c'è tempo per ripetere l'analisi cromosomica mediante amniocentesi. Se la coltura delle cellule del liquido amniotico fallisce, a seconda dell'età del feto, può essere presa in considerazione la ripetizione dell'amniocentesi o può essere offerta la cordocentesi.
Informazioni avverse inaspettate
Occasionalmente, l'analisi cromosomica prenatale, originariamente eseguita per escludere l'aneuploidia, mostra qualche altro reperto cromosomico insolito, come un numero normale di cromosomi ma un frequente polimorfismo (p. es., inversione pericentrica del cromosoma 9), un raro riarrangiamento o un cromosoma marcatore.
In tali casi, poiché il significato di tale reperto nel feto non può essere valutato finché non si conoscono i cariotipi dei genitori, è necessario cariotipizzare entrambi i genitori per determinare se il cambiamento rilevato nel feto è de novo o ereditato.
Cambiamenti strutturali sbilanciati o de novo possono causare gravi anomalie fetali. Se si scopre che un genitore è portatore di un cambiamento strutturale riscontrato in forma squilibrata nel feto, le conseguenze per il feto possono essere gravi.
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Cos'è l'amniocentesi?
Amniocentesi- questo è uno studio biochimico del liquido amniotico (il fluido che circonda il feto nell'utero) per rilevare la carenza di ossigeno del feto e determinarne le malformazioni. Il liquido amniotico (da 3 a 30 ml) si ottiene perforando la parete addominale anteriore, l'utero e l'amnion (una vescica protettiva con un liquido in cui si trova il feto). Insieme al fluido durante l'amniocentesi, vengono prelevate anche cellule fetali desquamate, in base alle quali gli esperti giudicano la presenza o l'assenza di mutazioni genetiche.Negli ultimi anni è stato utilizzato un altro metodo diagnostico prezioso: la cordocentesi. Per fare ciò, viene perforata una vena del cordone ombelicale (cordoni) e viene prelevata una piccola quantità di sangue per l'analisi e, se necessario, vengono iniettate sostanze medicinali nella stessa vena. Tipicamente, la cordocentesi viene utilizzata nei casi in cui è necessario identificare malattie cromosomiche o ereditarie, conflitto Rhesus tra il feto e la madre, malattia emolitica.
Entrambe queste procedure sono diventate possibili solo grazie all'introduzione degli ultrasuoni nella pratica medica, che consente di monitorare visivamente l'avanzamento della manipolazione. È difficile sopravvalutare l'importanza e la necessità di questi metodi diagnostici, perché con il loro aiuto è possibile giudicare le anomalie esistenti nei singoli geni o interi cromosomi, senza intaccare l'integrità dei tessuti del feto stesso.
Un semplice studio biochimico del liquido amniotico (amniotico) consente di determinare il livello di enzimi, ormoni e amminoacidi, da cui dipende in gran parte la crescita e lo sviluppo del feto. L'analisi del sangue cordonale consente di rilevare gravi infezioni intrauterine come HIV, rosolia, citomegalia, parvovirus B19 (virus dell'anemia cronica).
Come si esegue l'amniocentesi?
Prima dell'amniocentesi, la donna incinta viene attentamente esaminata mediante ecografia, prestando particolare attenzione alla posizione della placenta e al volume del liquido amniotico, al numero di feti, alla loro attività cardiaca. Dopo aver chiarito tutte le caratteristiche dell'attaccamento della placenta nell'utero e la posizione del feto, procedono direttamente alla procedura stessa. Di solito viene eseguito senza anestesia, ma con una bassa soglia di sensibilità al dolore, è consentita l'introduzione di anestetici nella pelle dell'addome. La durata della manipolazione non supera i 2-3 minuti. Secondo molte donne, la procedura non è dolorosa, ma causa malessere, che poco dopo lo studio passa indipendentemente.
La puntura viene effettuata con uno speciale ago sottile con un mandrino (un filo metallico che impedisce all'aria di entrare nella cavità amniotica). La lunghezza dell'ago viene selezionata individualmente, a seconda del fisico della donna e della posizione dell'amnios nella cavità uterina.
Durante l'intera procedura, viene eseguito il monitoraggio ecografico in modo da non toccare il feto con un ago e non danneggiare il cordone ombelicale. Quando la placenta si trova sulla parete anteriore dell'utero, è consentita una perforazione attraverso di essa, tuttavia, per una puntura, cercano sempre di scegliere il punto più sottile.
Non ci sono grandi differenze tra l'amniocentesi precoce e quella tardiva, ma eseguire questa manipolazione per periodi fino a 14 settimane richiede che il medico stia più attento e muova l'ago più lentamente, perché. le membrane fetali non sono ancora saldamente attaccate alle pareti dell'utero.
Al termine della procedura, la siringa di liquido amniotico viene inviata al laboratorio e il paziente viene istruito sui possibili cambiamenti nel benessere e nel comportamento dopo l'amniocentesi. Una donna deve osservare un rigoroso riposo a letto per diversi giorni. Allo stesso tempo, si dovrebbe prestare attenzione alla fuoriuscita di liquido amniotico o arrossamento del sito di puntura e lieve dolore nell'area di puntura o trazione, dolore non grave in cavità addominale- il fenomeno è normale, questi sintomi passeranno presto da soli. La donna incinta dovrebbe essere allertata da un aumento della temperatura o dalla comparsa di calore nell'area della puntura. Tutte le modifiche devono essere immediatamente segnalate al ginecologo al fine di prevenire lo sviluppo di complicanze e salvare la vita e la salute del feto.
A che età gestazionale viene eseguita l'amniocentesi?
L'amniocentesi può essere eseguita in qualsiasi fase della gravidanza, ad eccezione dell'ultimo trimestre. Il periodo ottimale per questa manipolazione è il periodo dalle 16 alle 18 settimane di gestazione, quando il feto è ancora relativamente piccolo e la quantità di liquido amniotico è già sufficiente.Tuttavia, se indicato, l'amniocentesi può essere somministrata all'inizio della gravidanza (settimane da 7 a 14). In questo caso, è possibile perforare (forare) la vescica amniotica non attraverso la parete addominale anteriore, ma lungo il fornice posteriore della vagina. Tale accesso a volte è ancora più preferibile, specialmente quando l'ovulo si trova vicino all'ingresso della vagina.
Nonostante il tasso di successo piuttosto basso dell'amniocentesi precoce, si consiglia di eseguirla nei casi in cui vi è un'altissima probabilità di anomalie fetali intrauterine. In questo caso, diventa spesso necessario interrompere la gravidanza, e prima viene eseguita, meno trauma psicologico e fisico subirà la donna.
Indicazioni per l'amniocentesi
All'inizio della gravidanza, l'amniocentesi è indicata se sono presenti una o più delle seguenti condizioni:
1. L'età della donna incinta è inferiore a 20 anni o superiore a 40 anni.
2. La presenza di almeno uno dei coniugi di una malattia ereditaria, che teoricamente un bambino può ereditare.
3. Nascita nel passato di un bambino con qualsiasi malattia ereditaria.
4. La presenza di esplicite indicazioni laboratoristiche e strumentali della necessità di una diagnosi più approfondita.
Inoltre, indipendentemente dalla durata della gravidanza, il medico ha il diritto di prescrivere l'amniocentesi nei seguenti casi:
- Sospetto di sviluppo fetale anormale o ipossia fetale.
- Valutazione dello stato del feto, maturità dei suoi polmoni, diagnosi di infezioni intrauterine.
- Assunzione di farmaci in gravidanza che hanno un effetto tossico sul feto.
- Polidramnios. In questo caso la procedura viene eseguita ripetutamente, il suo obiettivo principale è rimuovere il liquido amniotico in eccesso in modo che non ostacolino la crescita e lo sviluppo del/i feto/i.
- La necessità di un trattamento intrauterino del feto o allo scopo di interrompere la gravidanza (secondo rigorose indicazioni).
- Trattamento chirurgico del feto.
Come e perché viene eseguita l'amniocentesi - video
Controindicazioni per l'amniocentesi
Ci sono pochissime controindicazioni per l'amniocentesi, tutte dettate da considerazioni di sicurezza per preservare la gravidanza o la salute del feto.Le principali controindicazioni includono:
- La minaccia di aborto spontaneo e distacco della placenta;
- Febbre in una donna incinta;
- Processi infettivi affilati di qualsiasi localizzazione o inasprimento di un'infezione cronica;
- Nodi miomatosi di grandi dimensioni.
Risultati del test di amniocentesi
I risultati dell'amniocentesi sono solitamente pronti in 2-3 settimane. Tuttavia, i tempi dei risultati dei test possono variare a seconda del tipo di studio necessario per identificare anomalie nel feto. Quindi, nello studio delle cellule fetali desquamate, vengono prima coltivate su terreni nutritivi per 2-4 settimane, e solo successivamente si procede direttamente allo studio del materiale ottenuto. Se viene eseguita la diagnostica genetica molecolare, la coltivazione (crescita) non è richiesta, quindi i risultati possono essere ottenuti entro una settimana.L'affidabilità dei risultati dell'amniocentesi è molto alta, circa il 99,5%. La restante percentuale di fallimenti è solitamente dovuta all'ingresso del sangue della madre nel materiale della puntura oa una quantità insufficiente di liquido ricevuto.
Ogni donna che decide di condurre questo test dovrebbe essere preparata a cattive notizie, perché. questa analisi è prescritta solo in caso di seri sospetti da parte del medico su possibili anomalie nello sviluppo del feto. Se i risultati dello studio mostrano violazioni nello sviluppo del feto, una donna deve fare una scelta: mantenere la gravidanza o interromperla. Il medico in questa situazione può e deve informare sulle possibili conseguenze di questa o quella decisione, ma in ogni caso la decisione finale deve essere presa dalla donna stessa.
Devo fare l'amniocentesi o no?
Se fare o meno un'amniocentesi spetta alla donna decidere da sola. Il medico può raccomandare questo test (in alcuni casi, può raccomandarlo fortemente), ma l'amniocentesi non è inclusa nell'elenco degli studi obbligatori. Se in passato una donna ha avuto casi di dare alla luce un bambino con anomalie, o nelle prime fasi della gravidanza ha assunto farmaci teratogeni e tossici, l'amniocentesi è particolarmente importante. Ciò eviterà la nascita di un bambino handicappato o si preparerà mentalmente al fatto che il bambino avrà malformazioni.
Non dovresti aver paura delle conseguenze di questa procedura, perché. i rischi sono minimi, sia per la gestante che per il feto.
Possibili conseguenze dell'amniocentesi
Molto spesso, le conseguenze dell'amniocentesi si verificano in quelle donne la cui gravidanza è proseguita con momenti complicati o c'erano varie malattie croniche. Nelle donne in gravidanza sane, le complicanze dell'amniocentesi non si verificano quasi mai o sono facilmente correggibili.I possibili effetti collaterali di un'amniocentesi includono:
- scarico precoce del liquido amniotico (il più delle volte si verifica durante la puntura transvaginale);
- lesioni ai vasi del cordone ombelicale o al feto stesso;
- violazione dell'integrità della vescica o delle anse intestinali della madre;
- distacco delle membrane e minaccia di aborto spontaneo;
- nascita prematura.
Amniocentesi o cordocentesi?
Quale studio è più appropriato condurre - cordocentesi o amniocentesi - sarà senza dubbio deciso dal medico. L'informatività e l'affidabilità di entrambi i metodi è molto elevata e supera il 95%. La scelta è solitamente influenzata dai tempi della gravidanza.Nel secondo trimestre (fino a 20 settimane), l'amniocentesi rimane possibile e compaiono le condizioni per la cordocentesi. SU date successive la cordocentesi è un metodo di gravidanza più informativo, poiché nella maggior parte dei casi è più facile entrare nel sangue dal cordone ombelicale, il materiale ottenuto viene coltivato molto più velocemente (solo 2-3 giorni) e la probabilità di falsi risultati è molto inferiore.
Le possibili conseguenze di entrambe le manipolazioni sono le stesse e non superano l'1-1,5%.
L'amniocentesi può determinare il sesso di un bambino?
L'amniocentesi ti consente di determinare il sesso del bambino, perché. Il materiale per la ricerca sono i geni e i cromosomi. Come sapete, il sesso di una persona dipende dalla combinazione di due soli cromosomi: X e Y. Se sono presenti solo i cromosomi X, nasce una ragazza, la presenza dei cromosomi X e Y determina il sesso maschile del bambino.Determinare il sesso del bambino durante l'amniocentesi è una parte importante dello studio quando vi è il sospetto di una malattia ereditaria che si trasmette esclusivamente attraverso la linea maschile.
Per soddisfare l'interesse personale della madre riguardo al sesso del nascituro, non si esegue né l'amniocentesi né la cordocentesi.
Dove fare l'amniocentesi?
L'amniocentesi è una procedura che richiede una notevole conoscenza ed esperienza da parte del medico. Maggiore è la qualifica del medico, minori sono le possibilità di complicazioni, sia dalla salute della donna incinta che dalle condizioni del feto. Ecco perché questa manipolazione viene eseguita solo in cliniche specializzate e centri genetici medici.In Russia e Ucraina, in quasi tutte le principali città ci sono centri genetici medici che eseguono questa procedura. Inoltre, in queste città puoi trovare istituzioni private dotate di tutto il necessario per l'amniocentesi e altri metodi di ricerca per la diagnosi precoce di patologie nel feto. Il centro medico multidisciplinare "Madre e figlio" può essere attribuito ai centri medici di lunga data e consolidati. In esso, una donna può ricevere assistenza medica qualificata, consultare tutte le questioni che la preoccupano e anche superare i test di laboratorio necessari.
Costo amniocentesi
Il prezzo medio per un'amniocentesi varia tra 5000-7000 rubli o 1300-1800 grivna (in Ucraina), a seconda dell'ubicazione dell'istituto medico.Recensioni di amniocentesi
Olga, Kazan:"La mia gravidanza è stata regolare e regolare per tutto il primo trimestre. L'uzista mi ha detto che ci si doveva aspettare una ragazza, e io e mio marito abbiamo persino iniziato a scegliere un nome per il nostro bambino. Tutti i test di laboratorio sono stati perfetti, il bambino si è sviluppato secondo il tempismo, e poi come all'improvviso - i test di screening hanno rivelato che ho la trisomia sul cromosoma 21, per coloro che non sanno cosa sia, dirò che la sindrome di Down si chiama in linguaggio medico! fare un'amniocentesi. Per dire che ero scioccato - non dire niente! Ho pianto per giorni e giorni e ho rifiutato di fare questo test. Mio marito mi ha sostenuto il più possibile. Una volta, quando i miei dubbi e tormenti hanno raggiunto il limite , non potevo sopportarlo e ho raccontato dei miei guai migliore amico. Mi prese la mano e senza ulteriori indugi mi condusse dal suo ostetrico-ginecologo. Il dottore è riuscito a tranquillizzarmi ea convincermi a sottopormi senza indugio ad un'amniocentesi. Non ti annoierò con i dettagli per molto tempo, ma dirò che ho ancora fatto un'amniocentesi: si è rivelato non doloroso, ma piuttosto spiacevole. Dopo 3 settimane mi hanno chiamato dal centro genetico medico e mi hanno detto che la ragazza era sana, senza deviazioni. La mia felicità non conosceva limiti, piangevo e ridevo allo stesso tempo. Ora abbiamo una bella figlia Sasenka, è nata assolutamente sana!"
Irina, Minsk:
"Ho deciso di scrivere la mia recensione, forse aiuterà qualcuno ad accettare soluzione corretta. Alla 20a settimana di gravidanza volevo scoprire il sesso del nascituro, non avevo altri motivi per andare dal dottore: mi sentivo benissimo, nessuna tossicosi, nessuna deviazione nei test. Sono venuto a chiedere una cosa e mi hanno parlato di qualcosa di completamente diverso. Sull'ecografia, il medico ha visto anomalie nella struttura del cuore e del cordone ombelicale del feto. Si scopre che questi sono due indicatori che indicano la sindrome di Down. Con uno sguardo spaventato, sono andato dal mio ginecologo. Mi ha immediatamente mandato in un day hospital per la prevenzione dell'insufficienza fetoplacentare e dell'ipossia nel feto. A 21 settimane, dopo una ripetuta ecografia desolante, mi è stata prescritta la cordocentesi (l'amniocentesi non era più idonea in termini di tempistica). Dopo che il medico ha prelevato il sangue dal cordone ombelicale del feto, ha detto che i test sarebbero stati pronti in 5 giorni, e poi c'erano le vacanze, in generale, ho dovuto aspettare fino a 2 settimane! Ometto qui tutte le mie esperienze, sono state insopportabili, pensavo di impazzire. Quando i genetisti hanno chiamato, ho pensato che il cuore mi sarebbe saltato fuori dal petto, la pressione è aumentata per l'eccitazione. Sono andata dal dottore per un consulto in stato di semicoscienza, se non fosse stato per mio marito non sarei arrivata. All'incontro, il dottore ha detto che il set cromosomico del feto è 46 XY, non ho capito niente e ho iniziato a piangere. Ha iniziato a calmarsi e dire che questo significa che un ragazzo SANO sta crescendo e si sta sviluppando nel mio stomaco! Mio marito ha pianto con me. Entrambi siamo stati poi saldati con la valeriana. Negli ultimi mesi di gravidanza, mi sono semplicemente goduto le mie condizioni e ho parlato costantemente con mio figlio, gli ho raccontato storie, cantato canzoni. È terribile immaginare come mi sentirei e agirei se il risultato fosse diverso. Anche se, nel tempo, sono giunto alla conclusione che la cordocentesi, così come altre procedure simili, sono molto importanti e necessarie. È meglio sapere cosa aspetta te e il tuo bambino piuttosto che essere completamente ignorante. Tali analisi sono necessarie almeno affinché una donna possa prendere una decisione: è pronta ad assumersi una tale responsabilità e vivere con lei per tutta la vita? Perdonatemi le donne che hanno un'opinione diversa su questo argomento, ma credo che se il bambino è deviante in TUTTI i test, allora non dovreste condannarlo (e voi stessi, probabilmente) a lunghi tormenti per tutta la vita. Capisco che la domanda sia controversa e filosofica, per così dire, ma ho deciso da solo in quel modo. Auguro a tutte le future mamme bambini sani e felici!